RESUMO
Introducción: La Anoftalmia/Microftalmia es una malformación ocular congénita que se caracteriza por la reducción variable del volumen del globo ocular, la misma requiere de estudios imagenológicos para un diagnóstico más preciso. Objetivo: Demostrar la importancia de la neuroimagen en el diagnóstico y orientación de la microftalmia/anoftalmia neonatal congénita bilateral. Presentación del caso: Se hace referencia a un recién nacido con diagnóstico clínico de anoftalmia/microftalmia de manera inicial que después de realizar estudios de neuroimagen se constataron otras malformaciones del sistema nervioso central que permitieron orientar el diagnóstico hacia un síndrome genético definido. Durante el examen físico inicial se constató hipertelorismo, orejas de implantación baja, fisura palatina, ano anterior y ausencia de los globos oculares en ambos lados. La Resonancia magnética nuclear mostró esbozos de cristalinos rudimentarios, ubicados en zona atípica y esbozo de nervio óptico incompleto del lado derecho. No se observaron globos oculares. Observándose además múltiples imágenes de aspecto quístico bilaterales en las áreas orbitarias que desplazan los cristalinos rudimentarios por conflicto de espacio. Este paciente requirió estudios de neuroimagen para determinar si se trataba de una anoftalmia/microftalmia y para orientar el diagnóstico de displasia septo-óptica que organizó el pensamiento clínico hacia un posible Síndrome de Morsier. En este caso se realizó diagnóstico diferencial con otras causas asociadas a estas malformaciones oculares. Conclusiones: Los estudios imagenológicos del cerebro de los pacientes con anoftalmia / microftalmia en la etapa neonatal permiten orientar un diagnóstico preciso y precoz que favorece una intervención multidisciplinaria temprana(AU)
Introduction: Anophthalmia/microphthalmia is a congenital eye malformation that is characterized by the variable reduction of the volume of the ocular globe, which requires imaging studies for a more precise diagnosis. Objective: To demonstrate the importance of neuroimaging in the diagnosis and management of neonatal congenital bilateral anophthalmia/microphthalmia. Case Presentation: We describe the case of a newborn with an initial clinical diagnosis of anophthalmia/microphthalmia in which, after carrying out neuroimaging studies, other malformations of the central nervous system were confirmed, allowing to guide the diagnosis towards a defined genetic syndrome. During the initial physical exam, hypertelorism, low set ears, palatine fissure, anterior anus, and absence of the ocular globes in both sides were verified. The magnetic resonance imaging showed signals of rudimentary crystalline located in an atypical area, and signals of incomplete optic nerve of the right side. Ocular globes were not observed. Multiple cyst-like bilateral images were also observed in orbital areas, displacing the rudimentary crystalline lens due to space limitations. Discussion: This patient required neuroimaging studies to determine if she had an anophthalmia/microphthalmia and present a guide for the diagnosis of septo-optic dysplasia that organized the clinical thinking towards a possible Morsier Syndrome. In this case, a differential diagnosis with other causes associated to these ocular malformations was made. Conclusions: The imaging studies of the brain of the patients with anophthalmia/microphthalmia in the neonatal period allows to guide a precise and early diagnosis that favors an early multidisciplinary intervention(AU)
